早期癌癥檢測(cè)往往是治療成功的關(guān)鍵，日前，《Annalsof Oncology》發(fā)表了一項(xiàng)研究，即cfDNA測(cè)序可利用豐富的甲基化模型，在不同階段檢測(cè)50多種癌癥，同時(shí)，開(kāi)發(fā)并驗(yàn)證了一個(gè)用于癌癥檢測(cè)和組織起源（tissue of origin，TOO）定位的分類(lèi)器。
DOI:10.1016/j.annonc.2020.02.011
這項(xiàng)測(cè)試主要是分析癌細(xì)胞DNA上甲基基團(tuán)排列，因其附著在DNA特定片段上，有助于控制基因活性，而癌細(xì)胞中異常甲基化模式比基因突變更明顯。
研究人員使用這項(xiàng)測(cè)試分析了6689份血液樣本中的游離DNA(cell-free DNA),其中4207個(gè)樣本來(lái)自正常人，而2482個(gè)來(lái)自癌癥患者，涉及到包括乳腺癌、結(jié)直腸癌、食管、膽囊、膀胱、胃、卵巢、頭頸部、肺、淋巴性白血病、多發(fā)性骨髓瘤和胰腺癌等50多種癌癥類(lèi)型。并利用含10萬(wàn)多信息甲基化的區(qū)域面板對(duì)血漿DNA進(jìn)行亞硫酸氫鹽測(cè)序。
cfDNA檢測(cè)法來(lái)源：Allen McCrodden
實(shí)驗(yàn)分為訓(xùn)練樣本（training set）和驗(yàn)證樣本（validation set）兩部分，研究結(jié)果顯示該檢測(cè)法驗(yàn)證樣本的特異性可達(dá)99.3%。之后，探究占美國(guó)癌癥死亡人數(shù)近2/3的12種癌癥的敏感性，結(jié)果為67.3%，意味著該檢測(cè)法可以在癌癥發(fā)生2/3的時(shí)間內(nèi)檢測(cè)到，同時(shí)，其對(duì)Ⅰ-IV期癌癥患者的敏感性分別為39%，69%，83%，92%。此外，當(dāng)癌癥被發(fā)現(xiàn)時(shí)，該檢測(cè)法正確定位了90%以上病例的癌癥起源，這是確定如何診斷和管理疾病的關(guān)鍵信息。
測(cè)試甲基cfDNA的特異性、敏感性和定位準(zhǔn)確性
該研究的共同作者Oxnard指出，這項(xiàng)測(cè)試是篩選人體癌癥切實(shí)可行的方法，其特異性和敏感性接近人群水平篩查，可構(gòu)成早期癌癥檢測(cè)臨床試驗(yàn)的重要組成部分。
參考資料：
[1] Blood test detects wide range ofcancers, available to at risk individuals in clinical study
[2] Sensitive and specific multi-cancerdetection and localization using methylation signatures in cell-free DNA